sma是什么疾病特效药（罕见病sma特效药）

近日国家医保局发布消息，全球首个用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）的药物诺西那生钠注射液被正式纳入我国医保，消息一出，不少家长激动落泪，“我们的孩子终于有救了！”一位妈妈在社交平台发出这样的感叹，罕见病救命药从一针70万到53680元，再到33000元，使得不少因该病倾家荡产的家庭在风雨飘摇的经济动荡中抓到了一根救命草，每一个群体都不该因为罕见、稀少而被放弃。

治疗SMA就是和时间赛跑，脊髓性肌肉萎缩是什么？

脊髓性肌肉萎缩是（SMA）是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，其特征在于脊髓前角的α神经元（即下运动神经元）和脑干核的进行性退化和丧失，导致对称性的肌肉和无力和肌萎缩，肌肉无力通常随着年龄增长而加重，是第二常见的致死性常染色体隐性遗传病，

SMA作为常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，自然具有一定的遗传性，如患病儿童父母双方都是致病基因的携带者，孩子才会患病，但作为携带者的父母不会发病也不会有任何的症状。SMA在人群中的携带频率约为1/40-1/50，发病率约1/6000-10000，这就意味着40-50个人中就有1个是SMA致病基因携带者，父母作为携带者时：

孩子可能有25%的概率是携带者

孩子50%的概率会是SMA致病基因携带者（无症状）

或者孩子有25%的概率是健康的

作为常见的致死性疾病，脊髓性肌肉萎缩有哪些临床表现？

SMA的临场症状在不同的阶段差异性极大，由重到轻分为4型：

● O型SMA（先天性SMA）：这种先天性的SMA在婴儿出生时就很明显，也是最罕见、最严重的症状。这时的患病婴儿还未出生，在子宫内活动较少，因此生来就有关节挛缩，出生时肌张力推荐，呼吸肌脆弱，由于呼吸衰竭，往往生命极其短暂。

● I型SMA（6个月以内发病）：这一型是最常见的，大多在出生几个月的时候出现肌肉明显无力的症状，婴儿无法控制自己的头部运动，也无法独立坐着，在吞咽方面也存在一些问题，可能出现喂养困难和发育不良等问题，这类患病婴儿也有很大的可能因胸部组织肺部完全扩张出现呼吸衰竭的情况。

l II型SMA（6-18个月发病）：在这个阶段的孩子已经可以独立坐着了，但随着疾病的蔓延，可以发现孩子后期出现肌肉无力，无法独立坐、站立、行走，手指也会不自觉地颤抖，出现脊柱侧凸，呼吸肌无力危及生命，这个阶段的患者寿命各不相同，最多能活到20-30岁左右。

l III型SMA（出生18个月以后）：通常在孩童早期出现肌无力现象，可以独立站立、行走，但随着时间的推移未来会变得越来越艰难，之后可能会需要依靠轮椅，这个阶段的患者寿命可以达到正常水平。

l IV型SMA（成年后发病）：这一类型会在成年早期出现症状，会出现轻微或中等程度的肌无力、震颤及呼吸问题，这类的患者的病情进展缓慢，寿命也可以达到正常水平。

脊髓性肌肉萎缩作为遗传病，我们该如何预防这种疾病？

目前我国有3000万SMA携带者，可以看出这并不是一个小数字，正是因为高昂的费用和临床症状的绝望，产前筛查更显得尤为重要。在这里建议夫妻双方在准备怀孕之前做好孕前检查，可以先确定双方家庭中是否有携带SMA患者，同时进行基因筛查，由于SMA是隐性基因，所以要通过基因筛查才可以查出对方是否携带了该基因，双方若有一方没有，则下一代患病的可能大大减少。

如果夫妻双方已经怀孕，可以通过羊水或绒毛活检得知孩子是否正常，再来确定是否要终止妊娠。

倘若夫妻双方都携带了SMA，可以通过试管培育进行植入前诊断，尽量避免生下SMA的下一代。